A gíria denominou-o de “teste do pezinho” por ser um procedimento que implica uma picada no pé do recém-nascido, mas o nome oficial é Programa Nacional de Rastreio Neonatal  (PNRN). É aos dados deste teste realizado em todo o país que o Instituto Nacional de Estatística recorre para determinar o número de crianças nascidas em Portugal.

Este rastreio neonatal foi implementado em Portugal em 1979, por iniciativa do Instituto de Genética Médica, na altura apenas para o diagnóstico precoce da fenilcetonúria (PKU), uma doença hereditária do metabolismo que impede o bebé de decompor normalmente um aminoácido denominado fenilalanina, que é tóxico para o cérebro e compromete o desenvolvimento intelectual.

Nos últimos 44 anos, o programa evoluiu e tornou-se mais abrangente. Conhece a importância deste teste e as doenças que consegue detetar?

O que é o “teste do pezinho”?

O rastreio neonatal é um teste realizado a nível nacional em recém-nascidos que permite diagnosticar um conjunto de doenças graves e de difícil diagnóstico nas primeiras semanas de vida, mas que, potencialmente, podem ser causadoras de alterações neurológicas graves, a ponto de comprometerem o desenvolvimento intelectual, causar alterações hepáticas, resultar em coma e, eventualmente, causar a morte.

Para todas as doenças englobadas no Programa Nacional de Rastreio Neonatal existe tratamento disponível, que deve ser iniciado o mais brevemente possível para não comprometer a evolução do crescimento e do desenvolvimento intelectual do bebé.

Onde, como e quando é feito o rastreio?

Os pais podem levar os bebés, entre o terceiro e o sexto dia de vida, para serem testados nas maternidades, nos hospitais ou nos centros de saúde, nos quais estão disponíveis as fichas apropriadas para a colheita.

No local, é feita uma picada no calcanhar do bebé e colhe-se umas gotas sangue para o papel de filtro da respetiva ficha que, depois de seco, é enviado, pessoalmente ou pelo correio, para ser analisado num laboratório do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, mais concretamente na Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, do Departamento de Genética Humana, que se situa no Porto. Este laboratório analisa todas as amostras recolhidas no país.

Porque deve ser feito entre o 3º o 6º dia de vida?

O motivo para este espaço temporal prende-se com o facto de antes do 3º dia de vida os valores dos marcadores existentes no sangue do bebé podem não ter, ainda, valor diagnóstico.

Após o 6º dia, alguns dos marcadores perdem sensibilidade, além de que, depois dessa data também se corre o risco de atrasar o início do tratamento.

Ainda assim, mesmo que tenha passado o prazo aconselhado, a colheita deve ser executada, atendendo benefícios que apresenta, a longo prazo, para o desenvolvimento saudável do bebé poder tratar algumas das patologias testadas.

Que doenças são detetadas no rastreio?

Ao todo, neste momento, o teste permite rastrear 26 doenças, das quais 25 são doenças hereditárias.

É possível com esta recolha de sangue diagnosticar o hipotiroidismo congénito, uma síndrome que resulta da ausência ou do subdesenvolvimento da tiróide, ou mesmo na presença desta glândula perfeitamente desenvolvida, esta não tem uma tem uma produção adequada das hormonas tiroideias necessárias para o funcionamento do organismo.

Uma das mais recentes patologias introduzidas neste rastreio é a fibrose quística, uma doença hereditária crónica que pode afetar vários órgãos e sistemas, sobretudo os sistemas respiratório, digestivo e reprodutor.

É ainda possível detetar 24 doenças hereditárias do metabolismo – seis do grupo das aminoacidopatias, três do grupo das doenças do ciclo da ureia, sete do grupo das acidúrias orgânicas e oito do grupo das doenças da β-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos.

Estas patologias do metabolismo resultam da alteração de um gene, a unidade de ADN que codifica a síntese de uma proteína, que leva à produção de uma proteína alterada ou em quantidade insuficiente, o que impede a criança de metabolizar no organismo algumas substâncias que fazem parte da alimentação.

Se essas substâncias que compõem os alimentos circularem em excesso no organismo da criança, acabam por ser tóxicas para alguns órgãos, como o fígado ou o sistema nervoso central, colocando em risco o seu correto funcionamento.

A lista completa de doenças rastreadas pode ser consultada no relatório do PNRN mais recentemente divulgado. 

Como se recebe os resultados?

Apenas são contactados os pais das crianças que tiverem um resultado positivo para alguma das doenças analisadas ou quando, eventualmente, é necessária a confirmação laboratorial de qualquer resultado.

Em ambos os casos, os pais são avisados diretamente por telefone ou através do centro de saúde de referência, para que o tratamento indicado seja iniciado de imediato ou para que um novo teste seja feito o mais rapidamente possível.

Contudo, os pais podem conhecer o estado do rastreio três semanas após a realização do teste consultando o endereço dos resultados, que aparecem como “normal” ou “em curso”. Para tal, devem introduzir o número de código anexo à ficha que lhes é entregue na altura da colheita. 

O “teste do pezinho” é obrigatório?

Não, o rastreio não é obrigatório e é totalmente gratuito para as famílias, sendo o custo suportado pelo Serviço Nacional de Saúde. A realização do teste dependerá sempre da vontade dos pais e a recusa destes não implica qualquer tipo de perda de direitos para eles ou para o bebé.

Todavia, atendendo à gravidade das doenças testadas no rastreio nacional e ao facto de existirem tratamentos disponíveis para todas elas, é, evidentemente, vantajoso que o recém-nascido seja testado a fim de, se for caso disso, iniciar o tratamento rapidamente. Desta forma, não se compromete o desenvolvimento saudável do bebé.

Atualmente, a cobertura do PNRN é superior a 99% dos recém-nascidos, uma elevada taxa de cobertura que permite, através do rastreio e da confirmação do diagnóstico, que o bebé diagnosticado com qualquer uma das doenças abrangidas seja encaminhado para a rede de Centros de Tratamento, sediados em instituições hospitalares de referência, que são especializados no acompanhamento destas patologias.